돌연변이의 감식
먼저 PFIC2의 표형을 일으키는 ABCB11 유전자의 특정 돌연변이를 파악한다.이 질병의 유전적 기초를 이해하는 것은 타겟 치료법을 개발하는 데 필수적이다.
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돌연변이의 감식의 학술 논문
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Discovery and structural development of small molecules that enhance transport activity of bile salt export pump mutant associated with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
화학 물질
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methyl 3-{N-(1-butyl)-2-chloro-4-{[3-(2,6-dichlorophenyl)-5-isopropylisoxazol-4-yl]methoxy}benzamido}benzoate
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